Estudo AARC GENIE 2023: implicâncias clínicas da inclusão dos biomarcadores BRAFV600E e suões NTKR e RET para terapia de tumores agnósticos

Neste vídeo, o Dr. Rodrigo Dienstmann, oncologista clínico e diretor médico da Oncoclínicas Precision Medicine, aborda os resultados da maior série histórica com dados públicos divulgados pela equipe do MD Anderson no AACR 2023 e comenta sobre o futuro dos biomarcadores de tumores agnósticos. Confira! 

Os tumores agnósticos são aqueles que apresentam origem desconhecida e tem o seu tratamento direcionado de acordo com suas características biológicas, como a presença de mutações que contribuem para a sua identificação. Dessa forma, há uma intensa busca por biomarcadores que contribuam para o melhor diagnóstico e tratamento desses tipos de tumores. 

O estudo aborda a prevalência dos alvos moleculares BRAFV600E e fusões NTRK/RET, que integram a lista de aprovações do FDA, em cerca 137 mil amostras extraídas do projeto AACR GENIE. O estudo identificou a mutação BRAFV600E em 3% das amostras analisadas que, além de ser aplicado como uma ferramenta no diagnóstico em casos de tumores mais prevalentes como melanoma, câncer de pulmão e colorretal, o estudo apontou que o uso deste biomarcador também pode contribuir para a identificação de casos de tumores agnósticos mais raros, como o glioblastoma e colangiocarcinoma.  

Por outro lado, apesar da prevalência de fusões NTRK e RET em contextos de pan-tumor na série avaliada ser mais discreta (0,3% e 0,2%, respectivamente), é importante destacar a sua presença em casos de tumores agnósticos mais raros como o glioma. 

No vídeo, o Dr. Rodrigo Dienstmann discute a importância da identificação das alterações BRAFV600E e fusões NTRK/ RET em casos de tumores agnósticos e raros, assim como a importância de compreender a prevalência desses biomarcadores e avaliar o impacto de incluí-los em um painel amplo de diagnóstico no Brasil. 

Referência:  

1. AACR 2023: Landscape of 4,506 pan-cancer samples harboring BRAFV600E mutations, and NTRK/RET Fusions from 137,401 adult patients with cancer: Clinical implications for tissue agnostic therapies. https://www.abstractsonline.com/pp8/#!/10828/presentation/8955