Ferramentas diagnósticas: painéis somáticos, germinativos e biópsia líquida

Dra. Anamaria Camargo, coordenadora do Centro de Oncologia Molecular do Hospital Sírio-Libanês, discute as novidades na área de ferramentas diagnósticas e sua importância na oncologia, com especial destaque aos painéis somáticos, germinativos e biópsia líquida. A aula é parte do módulo “Risco e detecção: a tecnologia em benefício do paciente”, do segundo dia do Precision Oncology Review 2020.

O câncer é uma doença genética causada por mutações germinativas e somáticas. As somáticas – que podem ser genéticas ou epigenéticas – são responsáveis pelas transformações celulares que se acumulam nos nossos tecidos ao longo da vida.

Identificar essas alterações é a base da patologia molecular na oncologia. Patologistas dividem os testes moleculares em duas grandes categorias: testes que detectam as alterações germinativas verificando a predisposição do paciente ao câncer ao câncer a partir de síndromes hereditárias; e testes para detecção de alterações somáticas e de expressão gênica. Os painéis somáticos, conforme explica a especialista, têm uma maior aplicação na clínica.

A médica conta que diversas metodologias podem ser utilizadas nesse processo e são bastante semelhantes, diferindo somente o material, como sangue ou saliva para as alterações germinativas e tecido ou fluídos corpóreos (biópsias líquidas em ctDNA) para as alterações somáticas. A escolha, esclarece, dependerá do número e tipo de alteração que se pretende determinar.

Na sequência, Dra. Camargo explica que a aplicabilidade clínica das mutações somáticas é no diagnóstico precoce, prognóstico, definição terapêutica, detecção de doença residual ou recidiva, além de monitoramento de resposta e resistência.

Por fim, ela comenta sobre o uso da biópsia líquida – que vem crescendo bastante nos últimos anos, uma vez que se trata de um procedimento não invasivo que pode ser complementar às biópsias teciduais em diversas situações – e sobre o sequenciamento de última geração, que provavelmente seja a técnica de escolha para os próximos anos, dado que permite a detecção de todos os tipos de alterações genéticas em muitos genes simultaneamente.