Análise genômica aponta predisposição significativa para câncer colorretal

Estudo avaliou painel genômico em pacientes para determinar a prevalência de linhagens germinativas patogênicas 

Um estudo prospectivo, publicado recentemente no periódico Clinical Gastroenterology and Hepatology, buscou avaliar a prevalência de linhagens germinativas patogênicas (LGP) em pacientes com câncer colorretal, sem seleção por idade ou histórico familiar. O adenocarcinoma de cólon tem componentes hereditários e a avaliação genômica auxilia no traçado da estratégia terapêutica, interferindo no prognóstico e nas estratégias de prevenção.  

A avaliação ocorreu por dois anos na Mayo Clinic Cancer Center, envolvendo 361 pacientes com média de idade de 57 anos (+/- 12,4 anos), em que 43,5% eram mulheres, 82% eram brancos e 38,2% tinham doença em estágio IV. Foi utilizada uma plataforma de sequenciamento que avaliou mais de 80 genes. 

LGP´s foram encontradas em 15,5% (56) dos pacientes, com 44 desses sendo oncogenes de moderada e alta penetrância. Foi estabelecida uma relação de câncer colorretal apenas em pacientes jovens no momento do diagnóstico, com uma razão de possibilidade de 1,99 (IC 95% 1,12-3,56). Vale ressaltar que após um acompanhamento médio de 20,7 meses não foram encontradas diferenças na sobrevida global entre pacientes com e sem LGP´s. 

Alguns resultados foram relevantes: 11% dos pacientes tiveram sua linha de tratamento modificada após os achados genéticos; a testagem familiar em cascata, buscando hereditariedade das linhagens, foi positiva em apenas 16% dos pacientes.  

Os pesquisadores concluíram que a avaliação multigênica no adenocarcinoma de cólon foi associada de forma modesta – porém significativa – a detecção de mutações hereditárias quando comparada a uma testagem padrão. O manejo dos pacientes sendo alterado em 11% dos casos revela a importância clínica dessa testagem. 

Referência: 

Germline Cancer Susceptibility Gene Testing in Unselected Patients With Colorectal Adenocarcinoma: A Multicenter Prospective Study. P.L.S. Uson Jr. DOI: https://doi.org/10.1016/j.cgh.2021.04.013