Estudo Revela Estratégias Eficazes na Identificação Precoce do Risco Genético de Câncer em Pacientes de Atenção Primária

Resultados do estudo EDGE na Conferência da AACR de 2024 mostraram estratégias na abordagem de pacientes para melhorar taxas de triagem e testagem genética em atenção primária 

Um estudo inovador, intitulado “Detecção Precoce de Risco Genético” (EDGE, na sigla em inglês), apresentado durante a conferência anual da AACR (Associação Americana para Pesquisa do Câncer) em 2024, abordou estratégias da medicina preventiva na identificação precoce do risco genético de câncer em pacientes de atenção primária. Este estudo, conduzido em doze clínicas nos Estados Unidos ao longo de um período de 12 meses, examinou as estratégias de triagem e testagem genética para identificar indivíduos em risco aumentado de desenvolver condições genéticas, como o câncer, antes mesmo do aparecimento de sintomas clínicos, buscando facilitar intervenções preventivas ou de monitoramento mais eficazes. 

Durante o período de estudo, um total de 95.623 pacientes frequentaram as clínicas participantes. As clínicas foram aleatoriamente divididas em dois grupos de acordo com a abordagem de engajamento: triagem no ponto de atendimento (POC, na sigla em inglês) ou engajamento direto do paciente (DPE, na sigla em inglês). A triagem POC foi realizada pelas equipes das clínicas durante as consultas, enquanto a abordagem DPE foi realizada por meio de correspondência por carta e e-mail, facilitando a triagem domiciliar online. Aos pacientes que completaram a triagem e atenderam aos critérios de histórico pessoal e familiar predefinidos, foram oferecidos testes genéticos para suscetibilidade ao câncer por meio de um kit de saliva entregue em casa, sem custo adicional. 

Os resultados demonstraram que a abordagem POC resultou em uma proporção maior de pacientes triados para risco hereditário em comparação com a abordagem DPE, com 19,1% dos pacientes triados via POC em comparação com 8,7% via DPE. Entretanto, apesar da maior triagem realizada com a abordagem POC, a taxa de conversão de triagem para teste foi semelhante entre os dois grupos, com 1,5% dos pacientes triados via POC completando os testes genéticos, enquanto 1,6% dos pacientes triados via DPE o fizeram. Uma diferença notável foi observada na taxa de teste entre pacientes elegíveis abordados via POC e DPE. A taxa de teste entre pacientes elegíveis abordados via POC foi de apenas 24,7%, enquanto aqueles abordados via DPE apresentaram uma taxa de teste de 44,7%. 

Além disso, os pacientes que completaram a triagem via POC eram menos propensos a ter um histórico pessoal ou familiar significativo de câncer em comparação com aqueles abordados via DPE, e, se elegíveis, eram menos propensos a solicitar um kit de teste (33,8% para POC versus 58,1% para DPE). Isso sugere que os pacientes abordados diretamente (DPE) podem ter uma probabilidade mais alta de aderir ao teste genético devido a um histórico pessoal ou familiar mais substancial de câncer. 

Os pesquisadores destacaram que análises adicionais estão em andamento para examinar outros fatores que podem influenciar a adesão à triagem e ao teste, incluindo características do paciente, da clínica e do sistema de saúde. Os resultados dessas análises podem informar melhores práticas para esforços de triagem de câncer hereditário baseados na população. Em resumo, o estudo EDGE fornece informações importantes sobre estratégias de triagem genética para risco de câncer, destacando a importância de considerar não apenas a taxa de triagem, mas também a taxa de conversão de triagem para teste ao avaliar abordagens de engajamento para triagem genética em populações de atenção primária. Essas informações podem ser utilizadas para implementar estratégias de vigilância mais intensiva, como exames de imagem regulares ou exames clínicos, ou até mesmo para tomar decisões preventivas, como a realização de cirurgias preventivas ou a adoção de medidas de estilo de vida específicas.  

Referências: 

Abstract AACR 2024: LB232 – Implementation of population-based risk assessment for hereditary cancer in primary care: Results from the Early Detection of Genetic Risk (EDGE) Trial